Acest roadmap este un instrument creat pentru a ajuta părinții și tinerii cu acondroplazie să înțeleagă mai bine parcursul de la naștere până la adolescență. Nu este doar un ghid medical. Este un sprijin practic pentru viața de zi cu zi — de la monitorizare și dezvoltare, până la integrarea socială și emoțională.

Începând cu august 2021 în Uniunea Europeană și noiembrie 2021 în Statele Unite, Voxzogo (vosoritide) a fost aprobat de autoritățile medicale ca primul și singurul tratament farmacologic destinat creșterii liniare la copii și adolescenți cu acondroplazie. Aceasta marchează o dezvoltare semnificativă în managementul medical al acestei afecțiuni genetice rare.

Va prezentam aprobarea EMA pentru tratamentul existent acum pe piata pentru afectiunea acondroplazie. Mai exista in studiu alte 3 medicamente aflate in stadii avansate de studiu.

Va prezentam imagini dupa operatiile de alungire suferite de copii cu acondroplazie.

Biomarin, un nume important in cercetarea cauzelor aparitiei acondroplaziei, furnizeaza noi date despre tratamentul acestei boli si avansarea testelor.

Au trecut 20 de ani de la identificarea cauzelor acondroplaziei. Acum stim ca acondroplazia este determinata de mutatia unei gene responsabila...